Міжнародний день боротьби з орфанними захворюваннями відзначається щорічно в останній день лютого. В 2024 році це 29 лютого.
Орфанні (рідкісні) хвороби це вроджені чи набуті захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж у 5-ти випадках на 10 тисяч, хронічно прогресують, значно погіршуючи якість життя людини та призводячи до її інвалідизації чи смерті. Вперше в медицині цей термін з’явився у 1983 році.
На сьогоднішній день описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щороку зростає. Одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту, та поширеною для жителів іншого. Тому кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб.
Близько 80% орфанних хвороб виникає на генетичному рівні. Решта розвивається через онкологічні та онкогематологічні хвороби, інфекції, автоімунні захворювання. Європейський альянс організацій хворих на рідкісні захворювання EURORDISнаводить таку сумну статистику: дві третини рідкісних хвороб проявляються уже в дитинстві. При цьому 30% хворих дітей доживають усього до 5 років, інші у більшості випадків отримують вади розвитку на все подальше життя.
Наказом МОЗ України від 27.10.2014 №778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» із змінами, внесеними згідно з Наказом Міністерства охорони здоров’я України від 29.06.2017 №731 затверджено перелік рідкісних (орфанних) захворювань України. До переліку входить 273 хвороби, це рідкісні ендокринні хвороби, рідкісні хвороби крові та кровотворних органів, рідкісні хвороби нервової системи, деякі онкологічні захворювання та інші. Відповідно до даного переліку закладами охорони здоров’я міста ведеться облік громадян міста, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання.
Найбільш поширеними з них є: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.
Щоб виявити ризики розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, в Україні новонародженим проводять ранню діагностику –неонатальнийскринінг, який є найточнішим на сьогоднішній день методом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, як муковісцидоз, фенілкетонурія, гіпотиреоз та адреногенітальний синдром, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей.
Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. Характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.
Фенілкетонурія (ФКУ) – це порушення метаболізму амінокислот, що приводить до виникнення клінічного синдрому розумової відсталості з когнітивними і поведінковими розладами, викликаними підвищеним рівнем фенілаланіну. Основною причиною є недостатність активності фенілаланін гідроксилази. Діагноз ставлять на підставі виявлення високого рівня фенілаланіну. При відсутності лікування розвивається важка розумова відсталість. Адекватне лікування, почате в перші дні життя, запобігає виникненню всіх проявів захворювання. Лікування – довічна дієта без фенілаланіну. Прогноз при лікуванні сприятливий.
Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, зумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушення їх ефекту. Клінічними ознаками вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості. У дівчаток захворювання виявляється в 2-2,5 рази частіше, ніж у хлопчиків. Основна мета скринінгу вродженого гіпотиреозу — раннє виявлення всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнем ТТГ у крові. Встановлено прямий зв’язок між віком, в якому розпочато лікування, та індексом інтелектуального розвитку дитини в подальшому. Сприятливого (адекватного) розумового розвитку можна очікувати, тільки якщо замісна терапія була почата в перший місяць життя дитини.
Адреногенітальний синдром – розвивається у разі зниженого продукування гормонів глюкокортикоїдів та/або мінералокортикоїдів. Захворювання обумовлене гіперфункцією кори наднирників з надмірною секрецією адрогенів і проявляється найчастіше неправильною будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.
Фахівці відзначають низку проблем, пов’язаних з виявленням орфанного захворювання і терапією пацієнта. Складність раннього діагностування хвороби полягає в тому, що у кожного пацієнта симптоми можуть проявлятися по-різному, часто симптоми орфанного захворювання нагадують більш поширені.
Пацієнт з рідкісним захворюванням потребує уваги і реабілітації з участю великого кола фахівців. Забезпечення доступу до своєчасного, ефективного, довічного лікування рідкісних хвороб залежить від взаємодії держави, суспільства, фахівців і населення.
